Zaległości

 Witam kochani po dłuższej przerwie, z góry przepraszam za brak informacji na stronie chłopców, ale niestety  to co się u nas działo musiałam trochę ogarnąć  w swojej głowie.Najlepiej zacznę od początku  w sierpniu udało się nam wyjechać na turnus rehabilitacyjny  do naszego  ośrodka ''Neuron'' w Małym Gacnie,gdzie chłopcy mają codziennie zajęcia  dobrane odpowiednio do schorzeń każdego pacjenta. I już na turnusie zauważyliśmy ,że nasz młodszy syn Bartosz zaczyna się dziwnie zachowywać jest osłabiony i apatyczny. Po powrocie z turnusu zdecydowanie stan syna był co raz gorszy a po dwóch dniach nie potrafił nawet stanąć na własnych nogach. Byliśmy przerażeni , za chwilę doszło  do tego bardzo wysokie ciśnienie i tętno. Dodam jeszcze ,że 30 czerwca nasz syn w wieku  16,5 lat miał najprawdopodobniej pierwszy w swoim życiu napad padaczki. Na nasze szczęście  pediatra zaraz do nas przyjechała i postanowiła skierować nas na cito na oddział neurologi w GCZDz w Katowicach.  Pojechaliśmy  do szpitala spakowani  ze łzami w oczach, czując ogromną bezsilność i strach, wiemy jak  trudna jest sytuacja ze względu na Covid  do tego pogarszający się stan zdrowia Bartka a z drugiej strony Łukasz w domu który tez potrzebuje opieki . Jak to wszystko zorganizować żeby było dobrze. Gdy przyjechaliśmy do szpitala  zaraz zostaliśmy przyjęci na SOR i tam lekarze mieli zdecydować co dalej, Zaczęto od zwykłych badań krwi, podejrzewano  problemy z sercem następnie, zaczęto  całą diagnostykę  syn miał wykonane: usg bioder, rtg bioder, usg brzucha, ukg serca, ekg serca,  konsultacja neurologiczna i kardiologiczna aż na końcu zdecydowano o wykonaniu  tk głowy. W szpitalu spędziliśmy na SORze prawie 12 godzin niestety  ze względu na sytuację epidemiologiczną w tym czasie   z pacjentem może być tylko jeden opiekun , mąż w tym czasie  był w samochodzie i czekał na jakiekolwiek info co się z nami dzieje,co gorsze brak zasięgu  utrudniał sytuację. Po wykonaniu wszystkich badań  dowiedzieliśmy się , że nasz syn  po pierwsze ma stan zapalny bioder i płyn ok 1cm tutaj po konsultacji chirurga z ortopedą  wstępnie chcieli syna zostawić na oddziale a ze względu na to że jest to pacjent i tak można powiedzieć leżący  wypuścili nas do domu z  zaleceniem przyjmowania lekarstw i nie wstawania  przez okres dwóch tygodni. A po drugie w tk głowy wyszły zmiany guzki co do których  musieliśmy wykonać dalszą diagnostykę do domu poszliśmy z zaleceniem wykonania rezonansu magnetycznego głowy. I w tym momencie zaczyna się na nowo nasza droga niestety rezonansu dzieciom nie można zrobić ambulatoryjnie, trzeba się położyć w szpitalu. Żeby zrobić rezonans musieliśmy otrzymać skierowanie od neurologa , najbliższy termin  w poradni  był dopiero za rok mimo tego że Bartka obowiązuje ustawa za życiem  niestety w GCZDz  90% dzieci jest na ustawie za życiem. Zaczęliśmy szukać innej drogi  wizyta prywatna u pani dr.Głuszkiewicz która naświetliła nam całą naszą sytuację  pokierowała do ludzi którzy mogą się dzisiaj zająć naszą diagnostyką , zasugerowała  badanie gentyczne, które w polsce są  od 5 lat na dużo wyższym poziomie niż to było 20 lat temu. Wspólnie z panią doktor ustaliliśmy drogę. Naj[pierw wykonaliśmy rezonans magnetyczny  głowy w Krakowie  taka przyjemność z narkozą to koszt 950zł. Potem gdy była już płytka  to wraz ze zdjęciami poprzednich badań zawieżliśmy do pani profesor radiologi która miała  jeszcze raz opisać  wszystkie zdjęcia od urodzenia. I tutaj się okazało że zmiany  były już gdy Bartek był mały ale radiolog który to opisywał uwaga nie zauważył. I niestety tu zła wiadomość  te zmiany są napadowe. Potem nastąpiła konsultacja genetyczna u pani profesor Aleksandry Jezeli Stanek która  powiedziała , że nas doskonale rozumie  bo wiadomo że badania  nie uzdrowią naszych dzieci ale będziemy wiedzieć czego jeszcze w tej chorobie możemy się spodziewać,na co możemy być przygotowani i jak  można pomóc naszym dzieciom. Pani profesor zaproponowała  badanie WES  które  prowadzi pan profesor  Rafał Płoski z Zakładu Genetyki Medycznej  w Warszawie. po rozmowie z panem profesorem doszliśmy do wniosku ,że nasza sytuacja jest bardziej zawikłana  i trzeba przeprowadzić  bardziej  rozwinięte  badane genomu a mianowicie WGS którego koszt to 10 tys złotych. 4 listopada krew całej naszej rodziny pojechała do Warszawy  badanie jest w toku a  czas oczekiwania na wyniki to ok 3 miesięcy. Niestety koszt badania jest olbrzymi i pochłonął wszystkie  zgromadzone do tej pory środki finansowe  i wpłaty z 1% podatku  dlatego jesteśmy zmuszeni prosić o pomoc .

  w postaci przekazania 1% podatku dla braci w rubryce 

KRS wpisujemy 0000037904
w rubryce na podanie celu szczegółowego należy wpisać:

2809 JASZCZUR ŁUKASZ I BARTOSZ

Darmowe rozliczenie Pit 2018/2019

Wpłaty prosimy kierować na konto, podając poniższe dane:

Odbiorca:
Fundacja Dzieciom "Zdążyć z Pomocą"

Alior Bank S.A., nr rachunku:
42 2490 0005 0000 4600 7549 3994

Tytułem:
2809 Jaszczur Łukasz darowizna na pomoc i ochronę zdrowia

 wdzięczni rodzice Joanna i Jacek

Niżej fotorelacja z turnusu ,ćwiczenia i trochę relaksu ze strażakami. 

Bartek na sali segregacji GCZDz po badaniu TK głowy

Bardzo chcielibyśmy podziękować wszystkim lekarzom którzy w tym dniu badali  naszego syna , w 12 godzin mieliśmy przeprowadzone wiele badań  bez przyjęcia do szpitala na oddział. Wszyscy pracownicy w  szpitalu podeszli do nas z wielką troską i  udzielili nam bardzo dużo wsparcie. 

DZIĘKUJEMY